RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Comparación de los haplotipos de riesgo genéticos en la enfermedad celíaca según la edad de diagnóstico
A1 Alonso Andrés, Patricia
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Enfermedad celíaca - Diagnóstico
AB Adultos y niños presentan diferencias de comportamiento en la enfermedad celíaca. Una vez seleccionados los pacientes con genética susceptible y recogidos losdatos serológicos y de anatomía patológica, se comprobó que existían diferencias en lafrecuencia de aparición de los SNPs estudiados del gen del receptor de la IL-15, enniños y adultos.Los resultados mostraron que existían diferencias significativas entre ambosgrupos de estudio, para el alelo G del SNP3 (rs3136614), y diferencias notables, pero nosignificativas, en los portadores de los alelos G y C de los SNP3 (rs3136614) y 4(rs8177636), respectivamente.Observando la serología HLA-DQ y el riesgo, se puede comprobar que existendiferencias, aunque no significativas de la distribución de DQ2.5 y DQ7.5, entre adultosy niños. Además, en los dos casos, DQ2.5 es el haplotipo mayoritario, seguido porDQ2.2. El grupo de riesgo más frecuente es muy alto-alto, y disminuye a medida queavanza la edad de los pacientes. Además, el grupo de riesgo intermedio, se mantieneconstante, mientras que el de riesgo bajo aumenta progresivamente.También, se observó que existía correlación entre el riesgo y la severidad de lalesión mucosa de los pacientes adultos, asociando la categoría de riesgo muy alto-alto a28estados de Marsh severos. Por último, se vieron diferencias significativas entre niños yadultos en la distribución de las frecuencias del genotipo CC y en los portadores delalelo C, del SNP1 (rs2296139), en la primera clasificación del riesgo.En todos estos resultados, se han observado características y diferencias muyinteresantes entre adultos y niños, que animan a repetir el estudio ampliando el númerode casos y los SNPs a estudiar.
YR 2014
FD 2014
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/7072
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/7072
LA spa
DS UVaDOC
RD 24-nov-2024