RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Bases genéticas y bioquímicas de cuadros epilépticos: el papel del gen NDE1. Revisión sistemática
A1 Abián López, Marta
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de Valladolid
K1 Genética médica
K1 Epilepsia
K1 Cuadros epilépticos
K1 Convulsiones
K1 Gen NDE1
K1 Gen NDEL1
K1 Locus 16p13.11
K1 3201.02 Genética Clínica
AB La epilepsia es un trastorno cerebral con una amplia variedad sintomatológica, que afecta a unos 50 millones de personas. Su fisiopatología comprende mecanismos bioquímicos y genéticos que provocan desequilibrios en neurotransmisores y canales iónicos. Entre los genes implicados, destaca el gen NDE1, esencial en la migración y proliferación neuronal. La justificación de este trabajo es contribuir a la reducción de la estigmatización y carga psicosocial en personas que padecen epilepsia a través de la comprensión de bases genéticas y bioquímicas de cuadros epilépticos. El objetivo es analizar la repercusión de alteraciones en el gen NDE1 en el desarrollo de cuadros epilépticos. Las alteraciones del número de copias en el locus 16p13.11, afectan a genes como NDE1, NDEL1, LIS1 y CEP85L. El papel del gen NDE1, tanto en modelos animales como humanos, cobra mucha importancia en las alteraciones estructurales cerebrales, microcefalia y crisis epilépticas. La interacción de diversas proteínas, como nde1, ndel1, dync1h1, lis1 y cdk5, formando complejos reguladores de microtúbulos del huso mitótico, influyen en la susceptibilidad a las convulsiones. Algunos estudios revelan que las deleciones homocigotas del gen NDE1 provocan microcefalia y convulsiones, mientras que las deleciones heterocigotas provocan un aumento de la susceptibilidad. Se han encontrado varias limitaciones en el estudio, como los tamaños muestrales reducidos o la escasa evidencia en estudios experimentales con modelos humanos. Como conclusión, tanto en los modelos con animales como en humanos, el gen NDE1 se asocia a una mayor prevalencia de las crisis epilépticas.
YR 2025
FD 2025
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/78276
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/78276
LA spa
DS UVaDOC
RD 28-oct-2025