RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Aplicación del diagnóstico genético preimplantacional (DPG) para la prevención de enfermedades neurológicas hereditarias
A1 Martín Huidobro, Inés
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Reproducción humana - Innovaciones tecnológicas
K1 Diagnóstico genético preimplantacional
K1 Enfermedades neurológicas hereditarias
K1 Secuenciación masiva
AB El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa una de las herramientas másavanzadas en el ámbito de la reproducción asistida, permitiendo prevenir la transmisión deenfermedades hereditarias antes de la implantación embrionaria. Este trabajo se centra en laaplicación del DGP para la prevención de enfermedades neurológicas hereditarias de alto impactoclínico, como la enfermedad de Huntington, la ataxia espinocerebelosa, la distrofia muscular deDuchenne y el síndrome de X frágil. Se describen las principales técnicas disponibles, con énfasisen la secuenciación masiva (NGS), y se analizan tanto las implicaciones éticas y sociales como lalegislación vigente en España.Asimismo, se revisa la aplicabilidad del DGP al cribado de aneuploidías como el síndrome de Down,Edwards y Patau. El estudio concluye que el DGP no solo mejora las probabilidades de tener un hijosano en parejas con riesgo genético, sino que también representa una vía efectiva de prevenciónfrente a enfermedades sin tratamiento curativo, al tiempo que plantea desafíos bioéticos y de equidaden el acceso a estas tecnologías.
YR 2025
FD 2025
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/78974
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/78974
LA spa
DS UVaDOC
RD 24-oct-2025