RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Estudio del fenotipo asociado al silenciamiento de SLC25A46 en C. elegans
A1 Rodríguez González, Diana
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Proteínas de membranas
K1 Caenorhabditis elegans
K1 Calcio
K1 SLC25A46
K1 Mitocondrias
K1 Proteína
K1 Fertilidad
K1 3201.02 Genética Clínica
AB SLC25A46 es una proteína transportadora mitocondrial que, a diferencia de lamayoría de los miembros de esta familia, se localiza en la membrana mitocondrialexterna y no participa en el transporte de solutos entre el citosol y la matriz mitocondrial.Desempeña un papel fundamental en las dinámicas mitocondriales y las mutaciones enSLC25A46 se han relacionado con diversas enfermedades neurodegenerativas, comola atrofia cerebelosa y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. No obstante, sufunción fisiológica sistémica aún no está completamente caracterizada. Este Trabajo deFin de Máster aborda el estudio de la función y la fisiopatología de SLC25A46combinando estudios in vivo en Caenorhabditis elegans y experimentos in vitro en líneascelulares humanas. En C. elegans, se utilizó ARN de interferencia para silenciarSLC25A46 y evaluar si la falta de función en C. elegans reproduce los fenotiposobservados en humanos y otros organismos modelo. Hemos analizado parámetrosfuncionales como la fertilidad, la movilidad y la esperanza de vida, junto con signos deneurodegeneración en neuronas dopaminérgicas. Paralelamente, se ha estudiado lahomeostasis del calcio en líneas celulares con deleciones con pérdida de funcióngeneradas mediante CRISPR-Cas9 para determinar si SLC25A46 interviene en laregulación de la homeostasis del calcio en el retículo endoplásmico. Este enfoqueintegrador pretende arrojar luz sobre el papel de SLC25A46 en la disfunciónmitocondrial.
YR 2025
FD 2025
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/80868
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/80868
LA spa
NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
DS UVaDOC
RD 12-ene-2026