TY - JOUR AU - Vidal, Silvia AU - Brandi, Núria AU - Pacheco, Paola AU - Gerotina, Edgar AU - Blasco, Laura AU - Trotta, Jean-Rémi AU - Derdak, Sophia AU - del Mar O’Callaghan, Maria AU - García Cazorla, Àngels AU - Pineda, Mercè AU - Armstrong, Judith AU - Aguirre, Francisco Javier AU - Aleu, Montserrat AU - Alonso, Xènia AU - Alsius, Mercè AU - Inmaculada Amorós, Maria AU - Antiñolo, Guillermo AU - Aquino, Lourdes AU - Arellano, Carmen AU - Arriola, Gema AU - Arteaga, Rosa AU - Baena, Neus AU - Barcos, Montserrat AU - Belzunces, Nuria AU - Boronat, Susana AU - Camacho, Tomás AU - Campistol, Jaume AU - del Campo, Miguel AU - Campo, Andrea AU - Candau, Ramon AU - Canós, Ignacio AU - Carrascosa, María del Carmen AU - Carratalá-Marco, Francisco AU - Casano, Jovaní AU - Castro, Pedro AU - Cobo, Ana AU - Colomer, Jaime AU - Conejo, David AU - Corrales, Maria José AU - Cortés, Rocío AU - Cruz, Gabriel AU - Csányi, Gábor AU - de Santos, María Teresa AU - de Toledo, María AU - Toro, Mireia Del AU - Domingo, Rosario AU - Duat, Anna AU - Duque, Rosario AU - Esparza, Ana María AU - Fernández, Rosa AU - Fons, Maria Carme AU - Fontalba, Ana AU - Galán, Enrique AU - Gallano, Pia AU - Gamundi, María José AU - García, Pedro Luis AU - García, María del Mar AU - García-Barcina, María AU - Garcia-Catalan, María Jesús AU - García-Miñaur, Sixto AU - Garcia-Peñas, Juan Jose AU - García-Silva, María Teresa AU - Gassio, Rosa AU - Geán, Esther AU - Gil, Belén AU - Gökben, Sarenur AU - Gonzalez, Luis AU - Gonzalez, Veronica AU - Gonzalez, Julieta AU - González, Gloria AU - Guillén, Encarna AU - Guitart, Miriam AU - Guitet, Montserrat AU - Gutierrez, Juan Manuel AU - Gutiérrez, Eva AU - Herranz, Jose Luís AU - Iglesias, Gemma AU - Karacic, Iva AU - Lahoz, Carlos H. AU - Lao, José Ignacio AU - Lapunzina, Pablo AU - Lautre-Ecenarro, María Jesús AU - Lluch, María Dolores AU - López, Laura AU - López-Ariztegui, Asunción AU - Macaya, Alfons AU - Marín, Rosario AU - Marquez, Charles M. Lourenço AU - Martín, Elena AU - Martínez, Beatriz AU - Martínez-Salcedo, Eduardo AU - Mas, María José AU - Mateo, Gonzalo AU - Mendez, Pilar AU - Jimenez, Amparo Morant AU - Moreno, Sira AU - Mulas, Fernando AU - Narbona, Juan AU - Nascimento, Andrés AU - Nieto, Manuel AU - Nunes, Tania Fabiola AU - Núñez, Núria AU - Obón, María AU - Onsurbe, Ignacio AU - Ortez, Carlos Ignacio AU - Orts, Emilio AU - Martinez, Francisco AU - Parrilla, Rafael AU - Pascual, Samuel Ignacio AU - Patiño, Ana AU - Pérez-Poyato, Maria AU - Pérez-Dueñas, Belén AU - Póo, Pilar AU - Puche, Eliodoro AU - Ramos, Feliciano AU - Raspall, Miquel AU - Roche, Ana AU - Roldan, Susana AU - Rosell, Jordi AU - Ruiz, Cesar AU - Ruiz-Falcó, María Luz AU - Russi, Maria Eugenia AU - Samarra, Jordi AU - Antonio, Victoria San AU - Sanchez, Ivan AU - Sanmartin, Xavier AU - Sans, Ana AU - Santacana, Alfredo AU - Scholl-Bürgi, Sabine AU - Serrano, Nuria AU - Serrano, Mercedes AU - Martin-Tamayo, Pilar AU - Tendero, Adrián AU - Torrents, Jaime AU - Tortosa, Diego AU - Triviño, Emma AU - Troncoso, Ledia AU - Turrón, Eulalia AU - Vázquez, Pilar AU - Vázquez, Carlos AU - Velázquez, Ramón AU - Ventura, Clara AU - Verdú, Alfonso AU - Vernet, Anna AU - Vila, M. Tomás AU - Villar, Cristina AU - Cancho Candela, Ramón PY - 2017 UR - https://uvadoc.uva.es/handle/10324/64712 AB - Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT... LA - spa PB - Nature TI - The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome DO - 10.1038/s41598-017-11620-3 ER -