TY  - THES 
A3  - Fernández Bueno, Iván
A3  - Coco Martín, Rosa María
AU  - Puertas Neyra, Kevin Louis
PY  - 2025
UR  - https://uvadoc.uva.es/handle/10324/82712
AB  - Introduction: Inherited retinal dystrophies (IRD) are one of the leading causes of irreversible blindness worldwide. They are caused by mutations in genes that trigger photoreceptor degeneration and progressive vision loss. IRD affect the quality of...
AB  - Introducción: Las distrofias hereditarias de la retina (IRD, del inglés Inherited Retinal Dystrophies) son una de las principales causas de ceguera irreversible a nivel mundial. Son causadas por mutaciones en genes que desencadenan la degeneración de...
LA  - spa
KW  - Oftalmología
KW  - Retina
KW  - Genetics
KW  - Genética
KW  - Células madre pluripotentes inducidas (iPSC)
TI  - Caracterización clínica y análisis de exoma clínico, generación y edición genética de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de pacientes con distrofias hereditarias de la retina asociadas al gen PROM1
M3  - info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
DO  - 10.35376/10324/82712
ER  -