Abordaje fisioterápico en niños con acondroplasia. A propósito de un caso

Abstract

Introducción. La acondroplasia es una enfermedad rara producida por una mutación en el gen codificante del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3). La acondroplasia se manifiesta clínicamente por la talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de las extremidades y deformidades esqueléticas. Objetivos. Conocer los diferentes métodos y técnicas de tratamiento en fisioterapia en los niños con acondroplasia a partir de las manifestaciones clínicas y complicaciones a las que da lugar la acondroplasia y proponer un tratamiento para un caso clínico de cinco años. Material y métodos. Búsqueda bibliográfica en las bases de datos como PubMed y PEDro, en buscadores como Google Académico y la Fundación Alpe Acondroplasia y la historia clínica e informes médicos de un caso clínico con acondroplasia de 5 años. Resultados y discusión. A través de la bibliografía y de los datos de la historia clínica se exponen los diferentes tratamientos para niños con acondroplasia y se propone un tratamiento individualizado para nuestro caso a partir de sus características clínicas personales. Conclusiones. Existen unas variables susceptibles de ser modificadas a través de técnicas de fisioterapia. Dichas variables son: fuerza muscular, tono muscular, flexibilidad, rango de movilidad articular y postura. Los métodos de fisioterapia son el juego, la actividad física, el Kabat, el Pilates, la hidroterapia y la osteopatía. Cada uno de ellos ayuda a mejorar la calidad de vida de los niños con acondroplasia condicionada por las manifestaciones clínicas y las complicaciones derivadas de esta enfermedad. La baja evidencia del tratamiento fisioterápico es debido a una baja prevalencia de esta enfermedad lo cual, no nos permite saber con exactitud las técnicas de fisioterapia más adecuadas en cada caso.