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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/24283

    Título
    Revisión del espectro clínico de encefalopatías espongiformes a próposito de tres casos clínicos
    Autor
    Casquete Sánchez, Daniel
    Director o Tutor
    Tola Arribas, Miguel ÁngelAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Facultad de MedicinaAutoridad UVA
    Año del Documento
    2017
    Titulación
    Grado en Medicina
    Zusammenfassung
    Las prionopatías son un grupo de enfermedades peculiar, debido a que pueden desarrollarse de forma hereditaria, esporádica, o bien infecciosa (transmitidas por la ingestión de carne contaminada por priones o bien por iatrogenia con productos contaminados). La principal enfermedad, que será sobre la que verse la mayor parte de este trabajo, es la encefalopatía de Creutzfeldt-Jakob o ECJ. Es además, una de las pocas enfermedades que le valieron a su descubridor un Premio Nobel de Medicina. Stanley B. Prusiner, nacido en 1942, vio que había casos de una enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión, tanto adquiridos como familiares, y que los cerebros afectos de esta enfermedad seguían transmitiendo la enfermedad después de tratarlos con enzimas que escindían el DNA, pero tras tratarlos con proteasas la tasa de transmisión era menor. Prusiner empezó a trabajar con la hipótesis de un agente infeccioso proteico, carente de ácidos nucleicos, y demostró también la existencia del gen PRNP, que codificaba para la proteína normal (PrPc). Años más tarde describió los priones, y la transformación de la PrPc en PrPSc, lo que le sirvió para ganar el Nobel en 1997. Curiosamente el descubrimiento de otra prionopatía, el kuru, le valió a C. Gajdusek el Premio Nobel de Medicina en 1976. Las manifestaciones clínicas de las diferentes prionopatías son más o menos uniformes, si bien puede haber pequeñas diferencias dependientes de la forma de adquisición, y se han descrito varias enfermedades según estas diferencias en la clínica. Se puede dar tanto el fenómeno de que una misma clínica pueda estar producida por diferentes causas (por ejemplo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica o la hereditaria) o que una causa común se manifieste clínicamente de forma heterogénea (por ejemplo los distintos polimorfismos del codón 129, que se verán más adelante, que pueden dar ECJ o insomnio fatal familiar por el cambio de un aminoácido). Actualmente no se dispone de tratamiento para este grupo de enfermedades, por lo que el trabajo no tendrá apartado de tratamiento
    Palabras Clave
    Encefalopatía espongiforme
    Casos clínicos
    Idioma
    spa
    URI
    http://uvadoc.uva.es/handle/10324/24283
    Derechos
    openAccess
    Aparece en las colecciones
    • Trabajos Fin de Grado UVa [30971]
    Zur Langanzeige
    Dateien zu dieser Ressource
    Nombre:
    TFG-M-M823.pdf
    Tamaño:
    509.3Kb
    Formato:
    Adobe PDF
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