Farmacogenética en Fibrosis Quística.

Abstract

La fibrosis quística (a partir de ahora referida como FQ) fue descrita por primera vez en 1936 como una entidad separada. También recibía el nombre de “mucoviscidosis” debido a la acumulación de espesas secreciones mucosas que bloqueaban las vías aéreas, causando infecciones secundarias1. Ha sido una de las enfermedades monogénicas más visibles en los medios de comunicación desde el decenio de 19602. Se trata del trastorno genético autosómico recesivo mortal más frecuente en los niños de origen europeo occidental, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 2.500 recién nacidos vivos de raza blanca, siendo el estado de portador de aproximadamente un individuo por cada 25 personas2. La incidencia es mucho más baja en los afroamericanos (uno de cada 15.000) y en los asiático-americanos (1 de cada 31.000)1.

avances en los cuidados respiratorios y nutricionales, alcanzando un promedio de esperanza de vida comprendido entre los 30 y 40 años3. En 1989 se consiguió la clonación posicional del gen de la FQ, es decir, se localizó la posición del gen asociado a la enfermedad (que se denominó CFTR, por sus siglas en inglés cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) en el cromosoma 7q31. Poco tiempo después en diversos estudios fisiológicos se demostró que la proteína codificada por el gen CFTR (Fig. 1) es un canal del cloro regulado que se localiza en la membrana apical de las células epiteliales afectadas por la enfermedad.