Influencia de los factores socioeconómicos y del tratamiento dietético y farmacológico en la fenilcetonuria

Abstract

La fenilcetonuria o PKU (phenylketonury), una enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, es un error del metabolismo que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que cataliza la conversión de fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr). En consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, alcanzando niveles elevados y produciendo daños neurotóxicos e irreversibles para el paciente, siendo el retraso mental el más característico de esta enfermedad. Ante esto, la detección precoz y su posterior análisis en el hospital de nacimiento son imprescindibles. También lo es, en caso de padecer PKU, la instauración de un tratamiento dietético estricto y bajo en fenilalanina para evitar la aparición de los síntomas que la enfermedad produce. Para la búsqueda bibliográfica se usaron las bases de datos, Scielo, Lilacs, BVS Cuba, Pubmed y Biblioteca Cochrane, durante los meses de marzo y abril. Tras la revisión de numerosos artículos se seleccionaron aquellos que cumplían los criterios de inclusión. Los resultados destacan, en primer lugar, la clara influencia de los distintos factores socioeconómicos en el desarrollo y control de la enfermedad de los pacientes fenilcetonúricos. En segundo lugar, y atendiendo al tratamiento, se demuestra la efectividad de la dieta y de nuevas herramientas terapéuticas de actualidad. Y por último, se comentan los tratamientos farmacológicos vigentes. Como conclusión, se plantea la necesidad de un mayor análisis, por parte de los profesionales sanitarios, de los distintos factores que influyen en el conocimiento de las medidas preventivas y el tratamiento de la fenilcetonuria.