Fibrosis quística: base molecular, métodos diagnósticos y cuidados de enfermería

Abstract

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que aparece por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, que actúa como el principal canal iónico de los epitelios. La deficiencia en su funcionamiento, ocasiona que los distintos órganos y sistemas exocrinos acumulen un moco muy espeso y difícil de eliminar, que obstruye los conductos y produce graves alteraciones, afectando principalmente a pulmones, páncreas, intestino e hígado. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad difieren en función del tipo de mutación que las ocasiona, siendo de mayor gravedad cuando los primeros síntomas aparecen en la infancia, ya que impide que se lleve a cabo un correcto crecimiento y desarrollo. En cualquier caso, la enfermedad ocasiona un deterioro progresivo de la calidad de vida y una muerte prematura. El diagnóstico precoz a través del cribado neonatal y consejo genético, permiten la instauración de un tratamiento precoz adecuado a las manifestaciones clínicas, reduciendo las complicaciones y retrasando el debut de la enfermedad, permitiendo que la esperanza de vida de estos pacientes se haya visto incrementada notablemente en las últimas décadas, hasta situarse en la actualidad alrededor de los 50 años. El papel de enfermería es fundamental en esta enfermedad, actuando desde el diagnóstico hasta el final de la patología, colaborando en la toma de muestras necesarias para el cribado neonatal, ayudando en la administración del tratamiento, valorando al paciente según los diagnósticos de enfermería, y dando un apoyo psicológico tanto a pacientes como a sus familiares y cuidadores