La realización de esta tesis doctoral se ha centrado en el estudio de la fosfatasa de tirosinas LYP (lymphoid tyrosine phosphatase) codificada por el gen PTPN22 situado en el cromosoma 1p13.3-13.1. Su ortólogo en el ratón fue aislado en 1992 con el nombre de PEP (PEST enriched phosphatase). Un polimorfismo de un nucleótido (single nucleotide polymorphism, SNP) que produce un cambio en la posición 620 de R a W está asociado a enfermedades autoinmunes: T1D, artritis reumatoide, lupus sistémico diseminado, enfermedad de Graves, artritis juvenil idiopática; enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto . Sin embargo, el alelo W620 de Lyp no confiere riesgo de padecer otras enfermedades autoinmunes, como esclerosis multiple, colangitis esclerosante primaria, enfermedad de Chron o psoriasis. Estos datos sugieren la existencia de un mecanismo común en la etiología de las enfermedades autoinmunes en las que Lyp W620 es un factor de riesgo.
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