Evaluación del control metabólico, perfil cardiovascular y adherencia a dieta mediterránea en una cohorte de Hipercolesterolemia Familiar

Abstract

Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosomica dominante que condiciona el aumento del colesterol LDL plasmatico y la consiguiente aparicion de eventos cardiovascular de manera precoz. El objetivo del presente estudio fue evaluar el grado de control metabolico, riesgo cardiovascular, antecedentes cardiovasculares y la adherencia a estilos de vida cardiosaludables en una cohorte de pacientes con HF heterocigota diagnosticada geneticamente. Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo de todos los pacientes atendidos con diagnostico genetico de HF heterocigota en seguimiento por el servicio de Endocrinologia y Nutricion del HCUV desde 2009 a 2017. Se recogieron antecedentes personales y familiares, datos clinicos, bioquimicos (perfil lipidico), geneticos y antropometricos tanto en la primera consulta como en la ultima de seguimiento. Se valoro el tratamiento farmacologico hipolipemiante y la adherencia a dieta mediterranea mediante el cuestionario autocompletado PREDIMED de 14 preguntas. Resultados: Se evaluaron un total de 138 pacientes con edad media de 48,8 (17,7) anos con test MEDPED >6, de los cuales 55,8% fueron positivos para la mutacion. El 55,8% fueron mujeres. La media de colesterol total al diagnostico fue 281,1 (68,4) mg/dl con un LDL de 204 (65) mg/dl. Al comparar los pacientes con estudio genetico positivo y negativo se observo que aquellos con mutacion de HF confirmada eran significativamente mas jovenes y presentaban cifras menores de tension arterial, glucemia y trigliceridos; y mayores de colesterol LDL. Al comparar los resultados de los casos indices y familiares se objetivo cifras mas elevadas de colesterol LDL en edades mas avanzadas en los casos indices. Al correlacionar la reduccion del colesterol LDL y la potencia de accion hipolipemiante farmacologica; asi como la adherencia al test de dieta mediterranea y los niveles de colesterol total durante el seguimiento se objetivo una correlacion positiva estadisticamente significativa en ambos casos, R=0,254, p<0,05 y R=0,438, p< 0,001, respectivamente. Pag. 3 de 20 Conclusiones: Los pacientes con familiares diagnosticados de HF consultan sobre la posibilidad de padecer la enfermedad de forma precoz, por lo que reciben tratamiento hipolipemiante a edades mas tempranas. El estudio en cascada facilita el diagnostico de HF heterocigota en sujetos jovenes con niveles aparentemente en rango normal de colesterol circulante. Sin embargo, los pacientes con mutacion negativa en la HF presentaron un cuadro compatible con el desarrollo de sindrome metabolico. Los pacientes diagnosticados de HF estan mas concienciados de la importancia de la enfermedad y de las consecuencias sobre su salud, por lo que mantienen una mayor adherencia a la dieta mediterranea a pesar de que la mayoria de los pacientes con HF no logra el objetivo de LDL aconsejado por las guias clinicas actuales.