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Título
Ehlers- Danlos tipo IV
Director o Tutor
Año del Documento
2018
Titulación
Grado en Medicina
Résumé
El Sd. Ehlers-Danlos tipo IV o vascular es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen COL3A1. Dicho gen codifica la proteína procolágeno III que forma parte del tejido conectivo. Esta alteración se manifiesta por la presencia de rasgos faciales característicos, piel translúcida, así como roturas arteriales, digestivas y uterinas por fragilidad de sus paredes. Las complicaciones pueden afectar a todas las áreas anatómicas, siendo habituales la disección de las arterias vertebrales y carótidas, perforaciones de útero durante el embarazo y perforación de colón de forma recurrente. El diagnóstico, ya que no existe ninguno específico para esta enfermedad, está basado en la clínica, en técnicas de imagen y en la identificación de mutaciones del gen COL3A1. La intervención médica está enfocada al tratamiento sintomático y a la profilaxis de las complicaciones debido a su alto índice de mortalidad tras su aparición. Se debe realizar diagnóstico diferencial principalmente con el Sd. De Marfan, Sd. De Loeys-Dietz y Sd. Ehlers-Danlos (en la edad adulta).
Palabras Clave
Sd. Ehlers-Danlos tipo IV
Trastorno hereditario autosómico
Gen COL3A1
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Grado UVa [28700]
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