Estudio de serie de casos de trombofilia primaria en Pediatría

Abstract

Objetivo: Estudio descriptivo de niños con trombofilia primaria, analizando en los niños con trombosis las formas de presentación, análisis de factores de trombofilia adquirida en el periodo neonatal y fuera de él. Estudio evolutivo de los pacientes diagnosticados. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de todos los pacientes que fueron diagnosticados trombofilia primaria en el periodo 1998-2017 en la consulta de hematología Infantil del Hospital Clínico de Valladolid. Se describen la edad, el sexo, los motivos de derivación y el tipo de trombofilia detectada y se analizan los factores de trombofilia adquirida en los casos de trombosis. Resultados: Fueron diagnosticados de trombofilia primaria 47 niños, 29 mujeres (61,7%) y 18 varones (38,3%), con una mediana de edad decimal al diagnóstico de 5,5 años. Diez de los pacientes presentaron trombosis (21,3%), siendo el estudio familiar por trombofilia en la familia el motivo más frecuente de estudio (35 casos, 75,5%). Durante el periodo de estudio se diagnosticaron 21 niños con trombosis y de ellos en 10 pacientes se encontró trombofilia primaria (47,6%). En los 35 niños sin trombosis como motivo de estudio predominó el Factor V de Leiden 21 casos (60%), seguidos de mutación de la protrombina G20210A en 5 casos (14,3%) y de déficit de proteína C en 5 casos (14,3%). Ninguno de los niños presentó episodios trombóticos evolutivos en los que no habían tenido ni nuevos episodios en los que presentaron trombosis. De los 10 casos de trombosis sólo 3 fueron Factor V Leiden (30%). En los casos de trombosis se describen y analizan, además de la trombofilia primaria encontrada, los factores de trombofilia adquirida y las patologías de base encontradas, siendo en el periodo neonatal las más frecuentes la hipoxia neonatal, prematuridad, sepsis y catéter central y fuera del periodo neonatal patologías de base significativas como el cáncer y su tratamiento, catéter central, infección, autoinmunidad, cardiopatía y anticoagulante lúpico. Conclusiones: En nuestro Hospital se diagnostica una media de un caso al año de trombosis en población pediátrica (1/30.000). La trombofilia primaria está presente en el 47,6% de los niños que presentan trombosis. La trombofilia primaria aislada no es suficiente para que un niño presente trombosis, siendo muy frecuente en la infancia que se sumen varios factores de trombofilia adquirida y patología de base importante.