La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la
incapacidad de metabolizar la galactosa.
Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad de
alguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa-
4-epimerasa) implicadas en el metabolismo del azúcar, lo que conlleva a la
aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de vías
alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose la
enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos, somnolencias,
convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas.
El tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estricta
libre de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando la
posibilidad de implementar nuevos tratamientos.
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