Estudio y tratamiento de la galactosemia

Abstract

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa. Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad de alguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa- 4-epimerasa) implicadas en el metabolismo del azúcar, lo que conlleva a la aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de vías alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose la enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos, somnolencias, convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas. El tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estricta libre de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando la posibilidad de implementar nuevos tratamientos.