Los Síndromes de Cáncer Hereditario se caracterizan por presentar mutaciones en línea
germinal que contribuyen a la susceptibilidad heredada al desarrollo de algún tipo de cáncer.
Además, en muchas ocasiones, el perfil genético tumoral determina la sensibilidad a
determinadas terapias lo que hace interesante el estudio de combinaciones terapéuticas en
modelos manipulados genéticamente para testar la efectividad farmacológica dependiente de la
presencia de mutaciones en determinados genes.
Los esfuerzos de este proyecto se han centrado en estudiar genes que puedan explicar la
predisposición heredada al cáncer. Complementariamente, se estudió la posible repercusión de
algunas variantes en el procesamiento del ARN. La utilización de las herramientas
bioinformáticas CADD, OncodriveMUT y la base de datos OncoKB permitió integrar
información para la clasificación de variantes genéticas y su posible traslación a la clínica. Se
testaron distintas combinaciones terapéuticas en un modelo in vivo de pez cebra modificado
genéticamente con la tecnología CRISPR-Cas9.
