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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36380

    Título
    La enfermedad de Von Hippel Lindau. De la clínica a la genética
    Autor
    Fidalgo de la Rosa, Marina
    Director o Tutor
    Rodríguez Arias, Carlos AlbertoAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Facultad de MedicinaAutoridad UVA
    Año del Documento
    2019
    Titulación
    Grado en Medicina
    Resumo
    La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, producida por mutaciones en el gen VHL localizado en el cromosoma 3p25. Se caracteriza por conferir a los individuos afectos una predisposición a desarrollar tumores y quistes en múltiples localizaciones. Presenta una gran heterogeneidad tanto clínica como genética, siendo numerosos los estudios realizados con el fin de establecer la asociación entre determinadas mutaciones genéticas y un fenotipo concreto. En este trabajo se ha realizado un estudio observacional retrospectivo con el objetivo de contextualizar la correlación clínico-genética en nuestros pacientes y correlacionarlo con la bibliografía descrita. Actualmente, el estudio genómico es imprescindible para el diagnóstico de confirmación de la enfermedad, no siendo suficiente el diagnóstico de sospecha según los criterios clínicos. En el caso de confirmación genética, no existe una correspondencia exacta para predecir la gravedad de la clínica, debido a la penetrancia incompleta de estas mutaciones. Además, en los casos en los que existe solamente feocromocitoma debe realizarse un completo diagnóstico genético diferencial.
    Palabras Clave
    Von Hippel-Lindau (VHL)
    Hemangioblastoma
    Factores Inducibles por hipoxia (FIH)
    Gen supresor tumoral VHL
    Idioma
    spa
    URI
    http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36380
    Tipo de versión
    info:eu-repo/semantics/publishedVersion
    Derechos
    openAccess
    Aparece en las colecciones
    • Trabajos Fin de Grado UVa [30857]
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    Arquivos deste item
    Nombre:
    TFG-M-M1405.pdf
    Tamaño:
    569.7Kb
    Formato:
    Adobe PDF
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