Color de iris: validación de nueva clasificación y estudio como factor pronóstico en el melanoma de úvea

Abstract

El melanoma de úvea es el tumor intraocular primario más frecuente en el adulto representando alrededor del 80 - 85% de todos los tumores intraoculares. La incidencia reconocida varía entre 5,3 a 10,9 casos por millón de habitantes en población caucásica y representa el 70% de todos los tumores primarios del globo ocular.Es un tumor maligno con una tasa de mortalidad global aproximada del 20% a los 5 años, y 50% a los 10 años sea cual sea la modalidad terapéutica realizada por metástasis hepáticas principalmente. La mortalidad aumenta exponencialmente con el tamaño del tumor siendo 18%, 52% y 59% en tumores pequeños, medianos y grandes respectivamente. Además del tamaño del tumor existen otros factores directamente relacionados con su capacidad de malignidad y de producción de metástasis, tanto desde el punto de vista clínico y epidemiológico, como desde el punto de vista anatomopatológico y genético entre los que encontramos la extensión extraescleral, el crecimiento rápido, los signos de actividad, la afectación de cuerpo ciliar, el índice mitótico, la infiltración linfocitaria en el tumor, el tipo celular epitelioide, las anomalías en cromosomas 1, 3,6 y 8 y perfil génico clase II. Una vez que se diagnostica la enfermedad metastásica, aproximadamente el 80% de los pacientes fallece antes de 1 año y el 92% a los 2 años. Estas metástasis pueden aparecer hasta más de 40 años posteriormente al diagnóstico y tratamiento debido a la capacidad de la enfermedad de producir metástasis subclínicas, que permanecen quiescentes por mecanismos desconocidos. El propósito de esta investigación es diseñar y validar una clasificación simple, estándar y reproducible, fácil de aplicar en las consultas oftalmológicas, que sea útil para su aplicación investigación clínica y poder estudiar la distribución de colores de iris de una muestra de la población española afectada por el melanoma de úvea, y su valor como factor pronóstico en esta población. Para discernir las características de nuestra población y la posibilidad de diferentes factores pronósticos contamos con el grupo de investigadores de la Unidad de Tumores Intraoculares del Hospital Clínico Universitario de Valladolid que pertenecen a un equipo multidisciplinar, encuadrados en una unidad de referencia en el tratamiento principalmente del melanoma de coroides y otros tumores intraoculares. La Unidad de Tumores Intraoculares del Hospital Clínico Universitario de Valladolid comenzó como proyecto en 1992 y a finales del 2008 ha sido reconocida por el Sistema Nacional de Salud como centro de referencia nacional para el tratamiento de tumores intraoculares. Desde entonces se ha desarrollado una unidad referencial y multidisciplinar en la que colaboran oftalmólogos, oncólogos radioterapeutas y radiofísicos hospitalarios y epidemiólogos. A lo largo de estos 20 años de experiencia se ha observado que las características fenotípicas de coloración de ojos y cabello de esta población homogénea española, eran diferentes a las publicadas por series de pacientes de otros países, motivando el desarrollo del presente estudio.