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Título
Bases moleculares de la Progeria
Autor
Director o Tutor
Año del Documento
2020
Titulación
Grado en Medicina
Resumo
La progeria es una enfermedad devastadora con una fisiopatología aún no del todo esclarecida. Se trata de una enfermedad genética provocada por una mutación de novo en el gen LMNA, la cual da lugar al procesamiento aberrante de unas proteínas esenciales para el correcto funcionamiento de la célula eucariota, las láminas. Si bien cada vez es mayor el conocimiento sobre los mecanismos moleculares que dan lugar a las manifestaciones de esta enfermedad, aún son muchas las incógnitas que quedan por resolver. En los últimos años se han logrado muchos avances en este sentido, al tiempo que se han descubierto potenciales dianas y armas terapéuticas que, lejos de haber logrado la curación de estos enfermos, aportan esperanza para el desarrollo futuro de un tratamiento eficaz. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica acerca de la progeria, la cual se centrará en los mecanismos moleculares que subyacen a esta enfermedad y en los abordajes terapéuticos hasta ahora ensayados y futuros. Adicionalmente, y demanera más somera, se recabará información sobre la estructura nuclear normal de la célula eucariotaylas funciones de las láminas, así como sobre la clínica de la progeria.
Materias Unesco
3207 Patología
Palabras Clave
Progeria
Laminopatías
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Grado UVa [29810]
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