La fenilcetonuria es una enfermedad congénita que impide la degradación de fenilalanina ingerida con la dieta y la consiguiente formación del aminoácido tirosina. Tanto la iperfenilalaninemia como el déficit de tirosina son causa de alteraciones multiorgánicas y teratogenicidad. Estas consecuencias se producen cuando no se lleva un tratamiento dietético adecuado o existe un déficit en el control de estos pacientes, especialmente si se trata de mujeres embarazadas. A través de una revisión bibliográfica se actualizan conocimientos relevantes acerca del diagnóstico y control de este trastorno, sus efectos en la salud y la prevención de complicaciones, incidiendo en las intervenciones que el equipo de salud y especialmente la Enfermería -dada su cercanía al paciente-, puede dirigir hacia la mujer con fenilcetonuria en todo el período periconcepcional, pero también hacia el recién nacido y la etapa infantil de la vida. Se concluye recalcando, tanto la necesidad de mejorar la detección, seguimiento y protección de grupos de riesgo, como la conveniencia de potenciar la investigación en alternativas o mejoras de los tratamientos actuales.
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