La actuación logopédica en las enfermedades raras: el Síndrome de Cadasil. A propósito de un caso

Abstract

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad rara de origen genético cuya sintomatología principal se manifiesta a través de múltiples accidentes cerebrovasculares que generan dificultades diversas en varios ámbitos de la vida del paciente diagnosticado. Este trabajo de fin de grado trata de estudiar la sintomatología asociada a CADASIL que puede ser susceptible de una intervención de tipo terapéutico, así como la necesidad de investigación sobre dicho síndrome desde el ámbito logopédico. Para ello, se lleva a cabo una revisión sistemática acerca de CADASIL y una posterior comparativa a través de un caso clínico de un varón de 63 años diagnosticado de esta enfermedad. Se han obtenido datos relevantes sobre la presencia de sintomatología logopédica asociada a CADASIL y su necesaria intervención. Se ha constatado la necesidad de ampliar la investigación acerca del síndrome desde un punto de vista funcional.