Diagnóstico genético no invasivo en las pruebas. Detección precoz de enfermedades genéticas desde la sangre materna

Abstract

En el presente trabajo vamos a revisar las diferentes estrategias disponibles para el diagnóstico prenatal no invasivo y las enfermedades genéticas que se pueden detectar de forma precoz a partir de la sangre materna. Es importante tener en cuenta la perspectiva a medio y largo plazo de estas técnicas, asi como la sensibilidad y eficacia de las mismas. Por todo ello, revisaremos las diferentes técnicas y enfermedades detectables y podremos con ello valorar qué fiabilidad aportan según cada caso y su evolución. Debemos ante todo tener en cuenta que hay técnicas invasivas y no invasivas, y a pesar de que en el presente trabajo haremos una revisión de las no invasivas, es importante diferenciarlas para saber la correcta indicación de las no invasivas en este caso en sangre materna, como veremos a lo largo del presente trabajo. Es importante saber las pruebas no invasivas y cómo evolucionan en el ámbito clínico. Es necesario tener en cuenta no sólo la eficiencia de la técnica en sí, sino también qué tipo de aneuploidias y sobre todo de mosaicismos detecta y con qué efectividad.