La hemofilia es una enfermedad de la coagulación crónica y hereditaria producida por disminución en los factores de coagulación VIII o IX produciendo hemofilia A o B. Produce hemorragias que condicionan la vida de los pacientes y sus familias. Aunque las mujeres principalmente son portadoras de esta enfermedad por estar ligada al cromosoma X, pueden padecerla. El diagnóstico precoz de portadora es fundamental para la prevención primaria, está dirigido a detectar trastornos en la hemostasia y no solo a determinar la capacidad de transmitir la hemofilia. En esta revisión bibliográfica se intentará unificar criterios para ampliar el conocimiento en mujeres portadoras de hemofilia, conocer los síntomas de estas mujeres e identificar las distintas opciones para ser madre. La calidad de vida de este colectivo se ve afectada física y psicológicamente. Además de presentar periodos menstruales prolongados y abundantes, necesitan tratamiento sustitutivo al igual que los hemofílicos en determinadas situaciones. A esto se suma un alto nivel de estrés por sentimiento de culpa y rol de cuidadora crónica en aquellas con hijos hemofílicos. Un diagnóstico de hemofilia o portadora puede influir en la decisión de tener descendencia, la información acerca de las opciones en planificación familiar y en el diagnóstico genético prenatal y preimplantacional es fundamental. La mujer debe estar preparada para un embarazo desde su condición de portadora y ante el nacimiento de un hijo hemofílico. La enfermería juega un papel relevante en todas las etapas vitales de una portadora, como fuente de información y apoyo en cada circunstancia.
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