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Título
Estudio de la enfermedad genética GNAO1 y las enfermedades raras desde el punto de vista educativo
Autor
Director o Tutor
Año del Documento
2022
Titulación
Grado en Educación Primaria
Abstract
El estudio e investigación de las enfermedades raras dentro de la educación y la sanidad es
uno de los temas menos desarrollados y más extensos que podemos encontrarnos.
Es por ello, que el objetivo de la siguiente investigación fue definir que son las
enfermedades raras y especializarnos en la enfermedad genética GNAO1. Mediante el
contacto con la Asociación Española GNAO1 y las familias con casos, se llevó a cabo la
realización de una encuesta cuyos datos estadísticos son interpretados en el consiguiente
trabajo, pudiendo así conocer de manera más directa cuales son consecuencias de padecer
una enfermedad rara hoy en día y sus características más importantes.
La muestra está compuesta por 11 de los 12 casos existentes en España con GNAO1,
tomando los datos a través de un formulario web realizado por mi misma, recalcando
aquellos datos que me parecían más interesantes para la investigación. Los resultados
fueron muy satisfactorios pudiendo observar las características de la enfermedad y el uso de
diferentes sistemas para el manejo de la misma en su vida. En la muestra estudiada
podemos observar las afecciones a nivel motor, oral, social y emocional que los alumnos
muestran, desarrollando así ciertas dificultades en la calidad de vida y autonomía de los
sujetos.
Los resultados concluyen dándonos la información que cualquier profesional ya sea del
ámbito educativo u otro necesita para poder trabajar adaptándose a las características de los
alumnos y dándoles así una vida inclusiva y de calidad.
Palabras Clave
GNAO1
Enfermedades raras
Enfermedad genética
Departamento
Departamento de Psicología
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Grado UVa [28700]
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