Genética de las enfermedades autoinflamatorias

Abstract

Las enfermedades autoinflamatorias (son un grupo de patologías que se desencadenan por una regulación anormal del sistema inmunitario innato y que se manifiestan en una variedad de síntomas de inflamación sistémica. Sin embargo, este concepto de la enfermedad no es algo rígido y cerrado si no, más bien un espectro en el que se entremezclan con otras enfermedades de carácter inmunológico. Además, son entidades poco frecuentes, cuyo diagnóstico puede ser complejo debido a la clínica tan variable y cuyo tratamiento está muy limitado por insuficiencia de datos. El objetivo del trabajo es analizar la literatura existente acerca de la genética de las enfermedades autoinflamatorias, explicando los diferentes tipos de herencia descritos. La genética de las AID es un ámbito que está actualmente en desarrollo y que en el futuro va a ser un campo de trabajo importante, debido a que el entendimiento de esta nos va a permitir mejorar el manejo de estas enfermedades, así como el tratamiento y pronóstico de los pacientes.