Enfermedad de Tay-Sachs

Abstract

La enfermedad de Tay-Sachs es una patología poco común, que se produce como consecuencia de la mutación de un gen. Esto, provoca que la actividad de la enzima hexosaminidasa A, se encuentre reducida o anulada, acumulándose una gran cantidad de gangliósidos. Este almacenamiento, da lugar a un deterioro del sistema nervioso central. Los síntomas propios de la enfermedad van a aparecer en cualquier momento, antes de los 18 años, provocando un retroceso de las habilidades previamente adquiridas. Es decir, estos pacientes debido al deterioro neurológico, van perdiendo la capacidad de realizar ciertas funciones hasta que finalmente fallecen. El objetivo de este estudio, es conocer las características y complicaciones propias de la enfermedad; así, como poner de manifiesto los posibles tratamientos que existen (incluido el logopédico) y, las terapias, que son necesarias llevar a cabo con estos pacientes para conseguir una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida. Exponiendo, la escasez de estudios sobre las enfermedades raras y, por tanto, la necesidad de una mayor investigación. Además, se verifica la carencia de un tratamiento logopédico adecuado y, la importancia de un aumento de los estudios acerca de las necesidades logopedias que presentan estos pacientes.