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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:https://uvadoc.uva.es/handle/10324/62474

    Título
    Estudio de la asociación genotipo-fenotipo en familias con historia de cáncer de próstata
    Autor
    Capellán Sanjuán, Alonso
    Director o Tutor
    Duran Dominguez, María MercedesAutoridad UVA
    Infante Sanz, María Del MarAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)Autoridad UVA
    Año del Documento
    2023
    Titulación
    Máster en Investigación Biomédica y Terapias Avanzadas
    Abstract
    El cáncer de próstata hereditario (CaPH) representa el 5-15% de los casos de cáncer de próstata diagnosticados. Este subtipo de cáncer está asociado a variantes patogénicas en genes supresores de tumores de la línea germinal, incluyendo otros genes más allá de los BRCA1/2. En este trabajo se ha evaluado la implementación de un panel de 17 genes mediante tecnología Ion AmpliSeq en 48 pacientes seleccionados por Criterios de inclusión en el programa de Consejo Genético en Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) de Castilla y León, y con historial familiar de cáncer de próstata (CaP), identificando variantes patogénicas y probablemente patogénicas en el 17% de los casos (8,5% en el gen BRCA2 y 8,5% en otros genes). Los resultados reflejan la contribución de variantes patogénicas comunes entre distintos tipos de cáncer, especialmente el CMOH y el CaPH de fenotipos característicos. Los resultados aportados pueden mejorar el Consejo Genético y el manejo de familiares a riesgo en estos casos.
    Materias (normalizadas)
    Próstata - Cáncer
    Materias Unesco
    3207.03 Carcinogénesis
    3213.16 Urología
    Palabras Clave
    Cáncer de próstata hereditario
    Variantes patogénicas
    Genes supresores de tumores
    Departamento
    Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
    Idioma
    spa
    URI
    https://uvadoc.uva.es/handle/10324/62474
    Derechos
    openAccess
    Collections
    • Trabajos Fin de Máster UVa [7028]
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    Nombre:
    TFM-M645.pdf
    Tamaño:
    1.604Mb
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