TORMES: an automated pipeline for whole bacterial genome analysis

Abstract

El progreso de las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (HTS) y la reducción de los costes de secuenciación son tales que la secuenciación del genoma completo (WGS) ha sustituido a muchos ensayos y procedimientos tradicionales de laboratorio. La explotación del volumen de datos producidos por las plataformas de HTS requiere importantes conocimientos informáticos, lo que constituye el principal cuello de botella para la implantación de la WGS como técnica rutinaria de laboratorio. La forma de presentar la ingente cantidad de resultados a investigadores y clínicos sin conocimientos especializados en secuenciación genómica es también un problema importante. Nuestro trabajo como especialistas en técnicas de laboratorio tuvo que evolucionar hacia el aprendizaje bioinformático así que tras realizar el diploma en la universidad sevillana Pablo Olavide fuimos capaces de desarrollar el pipeline TORMES, en honor al río salmantino, un pipeline de fácil uso para el análisis WGS de bacterias de cualquier origen generadas por HTS en plataformas Illumina. Permite realizar un análisis genómico completo de un conjunto de bacterias (sin importar el número, especie u origen) partiendo directamente de los datos sin tratar procedentes de la plataforma de secuenciación. TORMES es de código libre y requiere seguir unas instrucciones sencillas para su instalación y uso, lo que lo convierte en una herramienta idónea para los usuarios sin conocimientos avanzados en bioinformática. TORMES está diseñado para usuarios no bioinformáticos, y automatiza los pasos necesarios para el análisis WGS directamente a partir de los datos de la secuencia en bruto: filtrado de la calidad de la secuencia, ensamblaje de novo, ordenación del genoma borrador frente a una referencia, anotación del genoma, tipado de secuencias multilocus (MLST), búsqueda de resistencia a antibióticos y genes de virulencia, y comparaciones de pangenomas. Una vez finalizado el análisis, TORMES genera un informe interactivo de tipo web que puede abrirse en cualquier navegador y ser compartido y revisado por los investigadores de forma sencilla. TORMES puede ejecutarse mediante comandos muy sencillos y representa una forma rápida y fácil de realizar análisis WGS.