Estudio de polimorfismos de VEGFA, VEGFR2, endotelina, endoglina y enos en la hemorragia subaracnoidea espontánea y su relación con los aneurismas cerebrales

Abstract

Intracranial aneurysms and their rupture are a major health problem in our environment. One third of patients die from hemorrhage and another third have severe permanent disability. Genetic factors are crucial in the formation and clinical evolution of aneurysms. Multiple loci have been associated with the development of intracranial aneurysms, many of them involve multiple pathways related to the maintenance of vascular endothelium and extracellular matrix integrity. The objective of our study is to characterize whether polymorphisms in genes involved in the maintenance of the vascular endothelium could modify the risk of developing aneurysms, presenting a subarachnoid hemorrhage and its clinical complications.

Los aneurismas intracraneales y su ruptura son un importante problema de salud en nuestro medio. Un tercio de los pacientes fallece a causa de la hemorragia y otro tercio presenta una discapacidad severa permanente. Los factores genéticos son cruciales en la formación y evolución clínica de los aneurismas. Se han asociado múltiples loci con el desarrollo de aneurismas intracraneales, muchos de los cuales implican múltiples vías relacionadas con el mantenimiento del endotelio vascular y la integridad de la matriz extracelular. El objetivo de nuestro estudio es caracterizar si los polimorfismos en genes implicados en el mantenimiento del endotelio vascular podrían modificar el riesgo de desarrollar aneurismas, de presentar una hemorragia subaracnoidea y de que ésta desarrolle con mayor frecuencia complicaciones clínicas.