El cribado neonatal es un programa de salud pública esencial para detectar precozmente trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos, permitiendo intervenciones tempranas que mejoran los resultados a largo plazo. Este proceso, crucial en la medicina preventiva, ha evolucionado significativamente gracias a los avances tecnológicos y científicos. La historia del cribado neonatal muestra hitos importantes desde la detección de la fenilcetonuria en 1958 hasta la incorporación de tecnologías avanzadas como la espectrometría de masas en tándem. En España, el programa comenzó en 1968 y ha visto una expansión notable, aunque con desigualdades regionales en la cantidad de enfermedades cribadas. En 2024, se incluyeron nuevas enfermedades al programa, con la meta de lograr un cribado universal en el futuro próximo.
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