Terapia génica en hemofilia

Abstract

La hemofilia es una enfermedad crónica que afecta al proceso natural de coagulación de la sangre, debido a un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, afectando principalmente a hombres. Los genes afectados son el F8, en la hemofilia A (HA), o el F9, en la hemofilia B (HB), los cuales producen respectivamente factor VIII (FVIII) y factor IX (FIX). La terapia génica es una opción de su tratamiento a largo plazo y en cuyo desarrollo pretende alcanzarse la cura de esta enfermedad. El objetivo de este trabajo es analizar la eficacia de la terapia génica en pacientes con hemofilia en función de la disminución de sangrados. Se realizó una búsqueda sistemática en PubMed, Scopus y Web of Science, donde se obtuvieron 22 artículos y de los cuales se incluyeron 13 en la revisión tras ser sometidos a una lectura crítica CASPe. La terapia génica logró resultados variados tanto en eficacia como en efectividad. Sin embargo, se aprecia una variabilidad importante en resultados tanto entre estudios como en pacientes del mismo estudio, destacando la relación entre la dosis y la expresión de factores de coagulación. También se analizaron los criterios de inclusión y exclusión y el seguimiento tras la administración de estas terapias. Como conclusión, a pesar de la variabilidad en resultados, este tratamiento ha sembrado resultados a largo plazo que corroboran su efectividad y seguridad. Sin embargo, son necesarios más ensayos clínicos con muestras más amplias y con criterios de inclusión y exclusión menos estrictos.