Relación entre polimorfismos en genes involucrados en la apoptosis y patologías neurodegenerativas de la retina: una revisión sistemática

Abstract

Las alteraciones genéticas pueden causar cambios que contribuyen a la progresión de enfermedades neurodegenerativas de la retina. Estudiar los polimorfismos genéticos y su relación con la apoptosis en estas enfermedades es necesario para mejorar el diagnóstico, tratamiento y prevención, lo que a su vez mejora los resultados clínicos y el bienestar de los pacientes. Identificar polimorfismos en genes involucrados en la apoptosis que se asocien con el desarrollo y evolución de patologías neurodegenerativas de la retina. Revisión sistemática ajustada a la lista de verificación PRISMA. La búsqueda bibliográfica se ha llevado a cabo en bases de datos PubMed, Public Health Database y Scopus, con el objetivo de analizar estudios de casos controles, análisis de asociación, cohorte y antes y después publicados en los últimos diez años sobre los genes y polimorfismos vinculados con la apoptosis en la neurodegeneración retiniana y procesos asociados. Los resultados indican que veintitrés polimorfismos en los genes estudiados aumentan significativamente (p < 0.05) el riesgo y la progresión de la neurodegeneración retiniana en enfermedades como el glaucoma, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la retinopatía diabética (RD). Siete polimorfismos actúan como factores protectores, previniendo la progresión de la neurodegeneración mediante la apoptosis.