Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/7072
Título
Comparación de los haplotipos de riesgo genéticos en la enfermedad celíaca según la edad de diagnóstico
Autor
Director o Tutor
Año del Documento
2014
Titulación
Máster en Investigación Biomédica
Resumen
Adultos y niños presentan diferencias de comportamiento en la enfermedad celíaca. Una vez seleccionados los pacientes con genética susceptible y recogidos los
datos serológicos y de anatomía patológica, se comprobó que existían diferencias en la
frecuencia de aparición de los SNPs estudiados del gen del receptor de la IL-15, en
niños y adultos.
Los resultados mostraron que existían diferencias significativas entre ambos
grupos de estudio, para el alelo G del SNP3 (rs3136614), y diferencias notables, pero no
significativas, en los portadores de los alelos G y C de los SNP3 (rs3136614) y 4
(rs8177636), respectivamente.
Observando la serología HLA-DQ y el riesgo, se puede comprobar que existen
diferencias, aunque no significativas de la distribución de DQ2.5 y DQ7.5, entre adultos
y niños. Además, en los dos casos, DQ2.5 es el haplotipo mayoritario, seguido por
DQ2.2. El grupo de riesgo más frecuente es muy alto-alto, y disminuye a medida que
avanza la edad de los pacientes. Además, el grupo de riesgo intermedio, se mantiene
constante, mientras que el de riesgo bajo aumenta progresivamente.
También, se observó que existía correlación entre el riesgo y la severidad de la
lesión mucosa de los pacientes adultos, asociando la categoría de riesgo muy alto-alto a
28
estados de Marsh severos. Por último, se vieron diferencias significativas entre niños y
adultos en la distribución de las frecuencias del genotipo CC y en los portadores del
alelo C, del SNP1 (rs2296139), en la primera clasificación del riesgo.
En todos estos resultados, se han observado características y diferencias muy
interesantes entre adultos y niños, que animan a repetir el estudio ampliando el número
de casos y los SNPs a estudiar.
Materias (normalizadas)
Enfermedad celíaca - Diagnóstico
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Máster UVa [6334]
Ficheros en el ítem
![Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International](/themes/Mirage2//images/creativecommons/cc-by-nc-nd.png)