Inteligencia artificial aplicada a datos genéticos de pacientes con sepsis

Abstract

La sepsis se define como una afección médica grave y potencialmente mortal caracterizada por una respuesta inflamatoria desregulada ante una infección. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado son esenciales para mejorar el pronóstico. En este contexto, este trabajo de fin de grado (TFG) explora el uso de algoritmos de inteligencia artificial (IA) para identificar clústeres de pacientes con sepsis basados en perfiles genéticos y clínicos, con el objetivo de personalizar el tratamiento y mejorar los resultados clínicos. Los datos genéticos empleados constan de 3,761 SHAP (SHapley Additive exPlanations) values de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) de 187 pacientes españoles, obtenidos de un estudio previo. En dicho estudio se aplicó una metodología de eXplainable Artificial Intelligence (XAI), para obtener, para cada paciente, la contribución de cada SNP a la predicción de sepsis en forma de SHAP values. A partir de los SHAP values, se ha realizado un análisis detallado de las contribuciones genéticas a la sepsis mediante los métodos de clustering K-means y DBSCAN (Density-Based Spatial Clustering of Applications with Noise), que destacan por su robustez y efectividad para obtener clústeres a partir de los SHAP values de cada SNP en cada sujeto. Se llevó a cabo un estudio conjunto detallado de estas dos técnicas, asegurando que los resultados de clustering fueran fiables y precisos. Para determinar el número óptimo de clústeres (K) para el algoritmo K-means, se utilizaron tanto el método del codo como el método de la silueta, proporcionando resultados de clustering validados y precisos. El análisis reveló 3 clústeres distintos de pacientes con sepsis, cada uno asociado con perfiles genéticos y complicaciones clínicas específicas. El Clúster 0, con 50 sujetos, está asociado al SNP rs74707084 del gen SYNPR, que afecta la comunicación neuronal. Este clúster presenta alta mortalidad a 90 días y prolongada ventilación mecánica, sugiriendo dificultades en la recuperación post-UCI debido a la disfunción en la comunicación neuronal y la respuesta inmune. El Clúster 1, con 100 sujetos, está asociado con el SNP rs1575081785 del gen RBSN, implicado en el tráfico de vesículas y la regulación de la inflamación y la respuesta inmune. Este clúster también muestra la menor mortalidad y duración de ventilación mecánica, indicando una mejor respuesta clínica gracias a un manejo médico intensivo. El Clúster 2, con 37 sujetos, está asociado al SNP rs17653532 del gen PRIM2, crucial para la replicación del ADN (Ácido DesoxirriboNucleico). Este clúster tiene las peores variables clínicas, con alta mortalidad y ventilación mecánica prolongada, reflejando complicaciones graves relacionadas con defectos en la reparación del ADN y la respuesta inmune. El análisis llevado a cabo en este TFG concluye que la identificación de estos clústeres puede facilitar la personalización de las estrategias de tratamiento de la sepsis, permitiendo predicciones más precisas de los resultados clínicos y una mejor planificación de recursos en entornos hospitalarios.