Disfagia en el síndrome de Rett. Revisión bibliográfica

Abstract

La disfagia es un trastorno que se produce por alteraciones en la coordinación, el funcionamiento o la eficacia en alguna de las etapas de la deglución. Este problema afecta al 70% de las pacientes con Síndrome de Rett (SR), una enfermedad progresiva, severa e irreversible del neurodesarrollo; afecta casi exclusivamente a mujeres y se caracteriza por la pérdida de habilidades adquiridas. Esta revisión analiza la prevalencia de disfagia orofaríngea en pacientes con SR, sus manifestaciones clínicas y alteraciones asociadas explorando métodos de evaluación y tratamientos; comprobando la eficacia de estos tratamientos y resaltando el rol del logopeda. Se han analizado 15 artículos, 10 de ellos eran estudios de casos y 5 revisiones bibliográficas; obtenidos de bases de datos actualizadas como Google Académico, Elsevier, PubMed, SciELO, Dialnet y NIH. La prevalencia de disfagia ha sido elevada y las manifestaciones clínicas más comunes han sido la aspiración, el reflujo gastroesofágico (RGE), la respiración oral y el estreñimiento. Los métodos de exploración y los tratamientos son diversos, aunque la información sobre su eficacia aún es limitada y no se detalla el papel ni la importancia del logopeda. Se evidencia una falta de estudios sobre la disfagia en el SR, solo 6 de los artículos la identifican claramente, mientras que el resto no precisan a que se deben los problemas alimentarios. Las investigaciones futuras deben priorizar el manejo de la disfagia en estas pacientes y resaltar la importancia del logopeda en la rehabilitación. La disfagia en el SR tiene una alta prevalencia, aunque no se especifica el tipo más frecuente, y puede generar graves complicaciones incluyendo el compromiso vital. Esto resalta la importancia de intervenciones tempranas y multidisciplinarias, con un papel destacado del logopeda para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.