Estudios genéticos en el cáncer de ovario hereditario: nuevas perspectivas para el diagnóstico

Abstract

El cáncer de ovario hereditario representa un desafío clínico debido a su diagnóstico tardío y la necesidad de identificar variantes genéticas responsables. En este estudio, analizamos 32 casos de carcinoma epitelial de ovario no mucinoso de alto grado sin mutaciones en BRCA1/2, utilizando secuenciación de nueva generación (NGS) para evaluar la presencia de variantes en genes de predisposición a cáncer hereditario. Identificamos tres mutaciones patogénicas en diferentes genes, confirmadas mediante secuenciación Sanger o MLPA. Se detectaron además tres variantes de significado incierto, cuya clasificación se refinó según los criterios ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Estos hallazgos subrayan la importancia de ampliar el espectro mutacional en el cáncer de ovario hereditario más allá de BRCA1/2, lo que podría mejorar el asesoramiento genético y la detección precoz en pacientes con alto riesgo.