RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Estudio de serie de casos de trombofilia primaria en Pediatría A1 Aldana Villamañán, Ignacio A1 Monasterio Bel, Jorge A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Trombosis infantil K1 Trombofilia primaria infantil K1 Trombofilia adquirida infantil AB Objetivo: Estudio descriptivo de niños con trombofilia primaria, analizando enlos niños con trombosis las formas de presentación, análisis de factores detrombofilia adquirida en el periodo neonatal y fuera de él. Estudio evolutivo delos pacientes diagnosticados.Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de todos los pacientes que fuerondiagnosticados trombofilia primaria en el periodo 1998-2017 en la consulta dehematología Infantil del Hospital Clínico de Valladolid. Se describen la edad, elsexo, los motivos de derivación y el tipo de trombofilia detectada y se analizanlos factores de trombofilia adquirida en los casos de trombosis.Resultados: Fueron diagnosticados de trombofilia primaria 47 niños, 29 mujeres(61,7%) y 18 varones (38,3%), con una mediana de edad decimal al diagnósticode 5,5 años. Diez de los pacientes presentaron trombosis (21,3%), siendo elestudio familiar por trombofilia en la familia el motivo más frecuente de estudio(35 casos, 75,5%). Durante el periodo de estudio se diagnosticaron 21 niños contrombosis y de ellos en 10 pacientes se encontró trombofilia primaria (47,6%).En los 35 niños sin trombosis como motivo de estudio predominó el Factor V deLeiden 21 casos (60%), seguidos de mutación de la protrombina G20210A en 5casos (14,3%) y de déficit de proteína C en 5 casos (14,3%). Ninguno de losniños presentó episodios trombóticos evolutivos en los que no habían tenido ninuevos episodios en los que presentaron trombosis. De los 10 casos detrombosis sólo 3 fueron Factor V Leiden (30%). En los casos de trombosis sedescriben y analizan, además de la trombofilia primaria encontrada, los factoresde trombofilia adquirida y las patologías de base encontradas, siendo en elperiodo neonatal las más frecuentes la hipoxia neonatal, prematuridad, sepsis ycatéter central y fuera del periodo neonatal patologías de base significativascomo el cáncer y su tratamiento, catéter central, infección, autoinmunidad,cardiopatía y anticoagulante lúpico.Conclusiones: En nuestro Hospital se diagnostica una media de un caso alaño de trombosis en población pediátrica (1/30.000). La trombofilia primariaestá presente en el 47,6% de los niños que presentan trombosis. La trombofiliaprimaria aislada no es suficiente para que un niño presente trombosis, siendomuy frecuente en la infancia que se sumen varios factores de trombofiliaadquirida y patología de base importante. YR 2018 FD 2018 LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30315 UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30315 LA spa DS UVaDOC RD 15-may-2024