RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Función renal en las tubulopatías infantiles y calidad de vida A1 Juan Font, María de A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Riñones - Enfermedades K1 Niños K1 Tubulopatías primarias infantiles K1 Función renal K1 Calidad de vida K1 Sobrecarga del cuidador AB El objetivo es conocer las características clínico-epidemiológicas, diagnóstico-terapéuticas y evolutivas de las tubulopatías primarias infantiles. Evaluar su pronóstico renal y vital. Estudiar la calidad de vida de niños enfermos crónicos, sobrecarga del cuidador principal y dinámica familiar. Se realiza un estudio descriptivo retrospectivo y observacional transversal. Análisis de las funciones tubular y renal (estudio de biomarcadores). Población estudiada: población pediátrica del área de Valladolid este diagnosticada de tubulopatía primaria en la infancia (≤ 15 años), así como otros pacientes diagnosticados de patología crónica infantil (oncológica, neumo-alergológica, endocrina) y los cuidadores principales de éstos. Se añade población control sana tanto pediátrica como adulta (cuidadores principales). Cuestionarios EQ-5D-Y, Zarit y FACES III. Se registraron 20 tubulopatías primarias infantiles [10(50%) túbulo distal/colector, 6(30%) proximales, 4(20%) asa de Henle]. La más frecuente fue Sd de Gitelman. Mediana etaria diagnóstica 5,7 años (2,2-8,6), sin diferencias por sexos. 11(55%) alteración de concentración urinaria, 4(20%) desarrollaron ERC, 10(50%) hipocrecimiento, 3(15%) ingresos por transgresión terapéutica en adolescencia. Se analizaron 122 encuestas EQ-5D-Y hallando diferencias estadísticamente significativas en casi todas las categorías al diferenciar entre controles sanos y enfermos, destacando sentimientos de preocupación/tristeza en 7 (35%) tubulopatías. 22(26,8%) sobrecarga cuidador principal (Zarit). Tanto los cuestionarios de Zarit como FACES III mostraron alteraciones en la dinámica del cuidador principal y familiar de forma estadísticamente significativa. Se llega a la conclusión de que es importante diagnosticar y tratar precozmente las tubulopatías infantiles para mejorar su pronóstico renal y vital, así como valorar los aspectos psicosociales del niño y la familia para optimizar su tratamiento mejorando su apoyo psicosocial. YR 2021 FD 2021 LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/47432 UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/47432 LA spa DS UVaDOC RD 03-jun-2024