RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Aspectos logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich
A1 Vega Fernández, Andrea
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Nervioso, Sistema - Enfermedades
K1 Ataxia de Friedreich
K1 Ataxia autosómica
K1 Intervención logopédica
AB La ataxia de Friedreich es la ataxia autosómica recesiva más común. Está provocada generalmente, por una expansión homocigótica del trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina en el cromosoma 9q13. Se caracteriza por presentar inestabilidad en la marcha, cardiomiopatía, espasticidad, dismetría y síntomas logopédicos como disartria, disfagia, alteraciones vocales y pérdida de audición. Se pretende revisar cuáles son los principales síntomas logopédicos que aparecen en la ataxia de Friedreich. También se propone el análisis de los principales síntomas neurológicos, así como de los principales métodos de evaluación y las posibles líneas a seguir durante la intervención logopédica. Se va a realizar una revisión bibliográfica en la que se estudia las características de la ataxia de Friedreich y los aspectos de interés logopédico más relevantes que puedan presentarse durante el transcurso de la enfermedad. Los resultados obtenidos muestran la gran cantidad de síntomas neurológicos y logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich. Asimismo, indican que existen una gran cantidad de métodos de evaluación que se pueden aplicar. En cambio, ponen de manifiesto que la intervención logopédica en estos pacientes se encuentra poco desarrollada. Como conclusión se deduce que existe una falta de investigación en lo que respecta a la ataxia de Friedreich, lo que dificulta que la intervención logopédica que se pueda llevar a cabo en los pacientes que sufren esta enfermedad sea óptima.
YR 2021
FD 2021
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/48068
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/48068
LA spa
DS UVaDOC
RD 18-may-2024