RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Guía de actualización en enfermedades raras neuro-oftalmológicas
A1 Olguín Sosa, María Belén
A2 Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
K1 Oftalmología - Enfermedades
K1 Registros clínicos en neurooftalmología
K1 Enfermedad neurooftalmológica hereditaria
K1 Enfermedad neurooftalmológica rara
AB Las enfermedades oculares raras son la principal causa de discapacidad visual yde ceguera en niños y adultos jóvenes en Europa. Muchos pacientes todavía carecen de undiagnóstico correcto y terapias especificas a pesar de los esfuerzos de los investigadores. Unode los mayores problemas de las enfermedades raras (RD), es su desconocimiento por partede los clínicos (MAP, pediatras y oftalmólogos generales) encargados de atender a estospacientes en primera instancia, lo que se hace más crítico en las enfermedades neurooftalmológicas.Nuestro objetivo es proporcionar información resumida de los cuadros clínicos, más frecuentes, queconforman las denominadas RD neuro-oftalmológicas para facilitar su orientación hacia eldiagnóstico, así como dar a conocer algunas herramientas importantes como las codificacionesy los registros.Para tener una visión global del problema, se ha realizado una revisiónbibliográfica sistemática de los artículos publicados en la base de datos de PubMed,ClinicalTrials, ERN-EYE, ORPHANET, NORD, GARD, EURORDIS, a partir del año 2010 al 2022.También se han revisado los datos de las bases del HCUV y del IOBA así como los que figuranen el Registro Nacional del IIER-SCIII.Se ha observado una tendencia creciente en la aparición de publicaciones sobreRD oculares en los últimos 12 años, cada vez son más los portales virtuales que se dedican ala difusión de las RD; pero se ha evidenciado una cantidad significativamente menor depublicaciones acerca de las RD neuro-oftalmológicas. Gracias a la colaboración del ISCIII sesabe que actualmente tienen registrados 22.323 pacientes con RD, de los cuales 1.042 seencuentran incluidas por el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) yque hasta este momento solo hay 260 pacientes neuro-oftalmológicos incluidos.Conclusión: Se ha demostrado que las RD neuro-oftalmológicas están infravaloradas. Los datosdel IIER-ISCIII, el HCUV y el IOBA nos han parecido escasos. Creemos que la dificultad sedebe a que no se conocen, y a que hay varios sistemas de codificación. Frente a estalimitación se ha desarrollado esta guía para mejorar el conocimiento de las RD, su difusiónpara facilitar que el médico en su consulta pueda sospecharlas, diagnosticarlas intentandoacortar el tiempo que existe actualmente hasta alcanzar un diagnóstico, ya que parece una delas prioridades.
YR 2022
FD 2022
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/58496
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/58496
LA spa
NO Departamento de Cirugía, Oftalmología, Otorrinolaringología y Fisioterapia
DS UVaDOC
RD 01-may-2024