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dc.contributor.advisor | Velasco Sampedro, Eladio Andrés | es |
dc.contributor.author | Hernández Moro, Cristina | |
dc.contributor.editor | Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) | es |
dc.date.accessioned | 2013-01-24T08:53:22Z | |
dc.date.available | 2013-01-24T08:53:22Z | |
dc.date.issued | 2012 | |
dc.identifier.uri | http://uvadoc.uva.es/handle/10324/2002 | |
dc.description.abstract | El cáncer de mama (CM) es el tumor más frecuente y una de las principales causas de mortalidad en mujeres en los países industrializados. Existen más de 20 genes de susceptibilidad genética identificados y estos solo son responsables de un 30% del riesgo de cáncer familiar. El procesamiento del pre-ARNm o splicing es una etapa esencial en la expresión de genes eucariotas, en el cual se eliminan los intrones y se unen secuencialmente los exones. De los más de 20.000 genes del genoma humano, el 90% presentan splicing alternativo. La regulación de este proceso depende de parámetros como secuencias de reconocimiento, secuencias de unión factores de splicing (enhancers o potenciadores, o silenciadores), contexto genómico y estructura secundaria del ARNm. Cualquier mutación que afecte a alguna de las secuencias mencionadas podría afectar al proceso de splicing y causar enfermedad, y la identificación de un patrón anómalo de splicing en un determinado gen en pacientes de CMOH, lo convertiría en un gen candidato de susceptibilidad | es |
dc.description.sponsorship | Departamento de genética clínica, splicing y enfermedad | es |
dc.format.mimetype | application/pdf | es |
dc.language.iso | spa | es |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ | |
dc.subject | Cáncer-Prevención | es |
dc.subject | Cáncer - Genética | es |
dc.subject | Ovarios - Cáncer | es |
dc.subject | Mamas - Cáncer | es |
dc.title | Estudio del splicing aberrante en el gen supresor de tumores BRCA1 y su impacto en la predisposición genética a cáncer de mama y ovario | es |
dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | es |
dc.description.degree | Máster en Investigación Biomédica | es |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported |
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