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Please use this identifier to cite or link to this item: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/6715
Title: Familia y síndrome Rubinstein-Taybi. Un estudio de caso
Authors: Peñalver Pumariño, Amalia
Editors: Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
Tutor: Luengo Rodríguez, Tomasa
Issue Date: 2014
Degree : Grado en Logopedia
Abstract: El Síndrome de Rubinstein-Taybi es considerado un trastorno genético que se caracteriza por una fascies típica, discapacidad intelectual y un marcado retraso del desarrollo; Está clasificado como enfermedad rara y también es conocido por síndrome de la anulación de los dedos pulgares. El objetivo general que se pretende es visualizar la importancia de la familia en la calidad de vida de pacientes con enfermedades crónicas. Además de aportar un modelo de informe familiar, que sea de utilidad en el desarrollo de programas de intervención individualizados. Para ello se ha realizado un estudio de caso de una familia nuclear compuesta por ambos progenitores, una menor y el paciente diagnosticado por el Síndrome de Rubinstein-Taybi. El análisis familiar se ha llevado a cabo mediante el uso del FACES-II y el ECFOS-II; además de la propia observación y contrastación de información proveniente del gabinete logopédico al que acude el paciente. Los resultados obtenidos con el FACES-II indican que se trata de una familia apegada y flexible. El ECFOS-II indica que la figura cuidadora es la madre del paciente, la cual presenta altos niveles de preocupación por el futuro de su hijo. Podemos concluir que un buen funcionamiento familiar aporta beneficios reales tanto para los servicios públicos como para los propios miembros de la familia.
Keywords: Enfermedades crónicas - Aspecto social
Síndrome Rubinstein-Taybi
Departament : Otro
Language: spa
URI: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/6715
Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Appears in Collections:Trabajos Fin de Grado UVa

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