Listar DEP55 - Artículos de revista por autor "Cancho Candela, Ramón"
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Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood—a study of 155 patients
Panagiotakaki, Eleni; De Grandis, Elisa; Stagnaro, Michela; Heinzen, Erin L.; Fons, Carmen; Sisodiya, Sanjay; de Vries, Boukje; Goubau, Christophe; Weckhuysen, Sarah; Kemlink, David; Scheffer, Ingrid; Lesca, Gaëtan; Rabilloud, Muriel; Klich, Amna; Ramirez-Camacho, Alia; Ulate-Campos, Adriana; Campistol, Jaume; Giannotta, Melania; Moutard, Marie-Laure; Doummar, Diane; Hubsch-Bonneaud, Cecile; Jaffer, Fatima; Cross, Helen; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Danilo; Nevsimalova, Sona; Nicole, Sophie; Neville, Brian; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Mikati, Mohamad; Goldstein, David B.; Vavassori, Rosaria; Arzimanoglou, Alexis; Cancho Candela, Ramón
(2015)
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Expanding the phenotypic spectrum ofTRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant
Justel, Maria; Jou, Cristina; Sariego-Jamardo, Andrea; Juliá-Palacios, Natalia Alexandra; Ortez, Carlos; Poch, Maria Luisa; Hedrera Fernández, Antonio; Gomez-Martin, Hilario; Codina, Anna; Dominguez-Carral, Jana; Muxart, Jordi; Hernández-Laín, Aurelio; Vila-Bedmar, Sara; Zulaica, Miren; Castro, Margarita del Carmen; de la Osa-Langreo, Alberto; Peña-Valenceja, Alfonso; Marcos-Vadillo, Elena; Prieto-Matos, Pablo; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; López de Munain, Adolfo; Camacho, Ana; Estevez-Arias, Berta; Musokhranova, Uliana; Olivella, Mireia; Oyarzábal, Alfonso; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Domínguez-González, Cristina; Nascimento, Andrés; García Cazorla, Àngels; Natera-de Benito, Daniel; Cancho Candela, Ramón (2023)
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Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum
Santos Gómez, Ana; Míguez Cabello, Federico; Juliá Palacios, Natalia; García Navas, Deyanira; Soto Insuga, Víctor; García Peñas, Juan J.; Fuentes, Patricia; Ibáñez Micó, Salvador; Cuesta, Laura; Cancho Candela, Ramón; Andreo Lillo, Patricia; Gutiérrez Aguilar, Gema; Alonso Luengo, Olga; Málaga, Ignacio; Hedrera Fernández, Antonio; García Cazorla, Àngels; Soto, David; Olivella, Mireia; Altafaj, Xavier (2021)
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Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy
Izquierdo-Serra, Mercè; Martínez-Monseny, Antonio; López, Laura; Carrillo-García, Julia; Edo, Albert; Ortigoza-Escobar, Juan; Garcia, Oscar; Cancho Candela, Ramón; Carrasco-Marina, M; Gutiérrez-Solana, Luis; Cuadras, Daniel; Muchart, Jordi; Montero, Raquel; Artuch, Rafael; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Macaya, Alfons; Fernández-Fernández, José; Serrano, Mercedes (2018)
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The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome
Vidal, Silvia; Brandi, Núria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; Blasco, Laura; Trotta, Jean-Rémi; Derdak, Sophia; del Mar O’Callaghan, Maria; García Cazorla, Àngels; Pineda, Mercè; Armstrong, Judith; Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xènia; Alsius, Mercè; Inmaculada Amorós, Maria; Antiñolo, Guillermo; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Arriola, Gema; Arteaga, Rosa; Baena, Neus; Barcos, Montserrat; Belzunces, Nuria; Boronat, Susana; Camacho, Tomás; Campistol, Jaume; del Campo, Miguel; Campo, Andrea; Candau, Ramon; Canós, Ignacio; Carrascosa, María del Carmen; Carratalá-Marco, Francisco; Casano, Jovaní; Castro, Pedro; Cobo, Ana; Colomer, Jaime; Conejo, David; Corrales, Maria José; Cortés, Rocío; Cruz, Gabriel; Csányi, Gábor; de Santos, María Teresa; de Toledo, María; Toro, Mireia Del; Domingo, Rosario; Duat, Anna; Duque, Rosario; Esparza, Ana María; Fernández, Rosa; Fons, Maria Carme; Fontalba, Ana; Galán, Enrique; Gallano, Pia; Gamundi, María José; García, Pedro Luis; García, María del Mar; García-Barcina, María; Garcia-Catalan, María Jesús; García-Miñaur, Sixto; Garcia-Peñas, Juan Jose; García-Silva, María Teresa; Gassio, Rosa; Geán, Esther; Gil, Belén; Gökben, Sarenur; Gonzalez, Luis; Gonzalez, Veronica; Gonzalez, Julieta; González, Gloria; Guillén, Encarna; Guitart, Miriam; Guitet, Montserrat; Gutierrez, Juan Manuel; Gutiérrez, Eva; Herranz, Jose Luís; Iglesias, Gemma; Karacic, Iva; Lahoz, Carlos H.; Lao, José Ignacio; Lapunzina, Pablo; Lautre-Ecenarro, María Jesús; Lluch, María Dolores; López, Laura; López-Ariztegui, Asunción; Macaya, Alfons; Marín, Rosario; Marquez, Charles M. Lourenço; Martín, Elena; Martínez, Beatriz; Martínez-Salcedo, Eduardo; Mas, María José; Mateo, Gonzalo; Mendez, Pilar; Jimenez, Amparo Morant; Moreno, Sira; Mulas, Fernando; Narbona, Juan; Nascimento, Andrés; Nieto, Manuel; Nunes, Tania Fabiola; Núñez, Núria; Obón, María; Onsurbe, Ignacio; Ortez, Carlos Ignacio; Orts, Emilio; Martinez, Francisco; Parrilla, Rafael; Pascual, Samuel Ignacio; Patiño, Ana; Pérez-Poyato, Maria; Pérez-Dueñas, Belén; Póo, Pilar; Puche, Eliodoro; Ramos, Feliciano; Raspall, Miquel; Roche, Ana; Roldan, Susana; Rosell, Jordi; Ruiz, Cesar; Ruiz-Falcó, María Luz; Russi, Maria Eugenia; Samarra, Jordi; Antonio, Victoria San; Sanchez, Ivan; Sanmartin, Xavier; Sans, Ana; Santacana, Alfredo; Scholl-Bürgi, Sabine; Serrano, Nuria; Serrano, Mercedes; Martin-Tamayo, Pilar; Tendero, Adrián; Torrents, Jaime; Tortosa, Diego; Triviño, Emma; Troncoso, Ledia; Turrón, Eulalia; Vázquez, Pilar; Vázquez, Carlos; Velázquez, Ramón; Ventura, Clara; Verdú, Alfonso; Vernet, Anna; Vila, M. Tomás; Villar, Cristina; Cancho Candela, Ramón (2017)
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TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study
de Vries, Petrus J.; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P.; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; Dahlin, Maria; D’Amato, Lisa; d’Augères, Guillaume B.; Ferreira, José C.; Feucht, Martha; Fladrowski, Carla; Hertzberg, Christoph; Jozwiak, Sergiusz; Kingswood, J. Chris; Lawson, John A.; Macaya, Alfons; Marques, Ruben; Nabbout, Rima; O’Callaghan, Finbar; Qin, Jiong; Sander, Valentin; Sauter, Matthias; Shah, Seema; Takahashi, Yukitoshi; Touraine, Renaud; Youroukos, Sotiris; Zonnenberg, Bernard; Jansen, Anna C.; Cancho Candela, Ramón (2018)
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Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study
Epifani, Florencia; Pujol Serra, Susana María; Llorens, Marta; Balcells, Sol; Nolasco, Gregorio; Bolasell, Mercè; Aguilera-Albesa, Sergio; Cuevas Cervera, José Luis; García Sánchez, Verónica; Garcia, Oscar; Miranda-Herrero, María Concepción; Moreno-Lozano, Pedro J.; Robles, Bernabé; Roldán Aparicio, Susana; Velázquez Fragua, Ramón; Serrano, Mercedes; Cancho Candela, Ramón (2023)
