Plan de cuidados de enfermería y recomendaciones al alta en el paciente pediátrico con mucopolisacaridosis

Abstract

Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que existe un déficit de una de las once enzimas lisosomales que intervienen en el catabolismo de los glucosaminoglicanos, que se acumulan en los lisosomas de las células produciendo numerosas alteraciones físicas e incluso mentales. Las Mucupolisacaridosis están incluidas en las denominadas “enfermedades raras” por su baja incidencia, pero presentan un elevado índice de mortalidad, ya que se manifiestan en etapas tempranas de la vida y no existe tratamiento curativo ni un método de diagnóstico prenatal o neonatal sistematizado. Como toda patología pediátrica, especialmente las que desembocarán en una muerte prematura, será necesaria una atención integral, abarcando al paciente y a su entorno (padres), que serán quienes proporcionen los debidos cuidados que irán aumentando en complejidad y requerirán de más formación e información, dado el carácter incapacitante de los síntomas. Los enfermos de Mucopolisacaridosis precisan multitud de ingresos hospitalarios, ya sea para la realización de pruebas diagnósticas, para la administración de tratamientos (en cualquier caso sintomáticos) o, como ocurre en la mayoría de las ocasiones, para estabilizar su situación tras las múltiples complicaciones asociadas a su enfermedad. Por todo ello, la enfermería tiene un papel crucial en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares, por lo que se propone un completo plan de cuidados específico que se adapta a las necesidades de los pacientes durante los ingresos hospitalarios, así como unas Recomendaciones al alta estructuradas, para orientar a los cuidadores durante la enfermedad.