Enfermedades Mitocondriales: abordaje enfermero

Abstract

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías progresivas y multisistémicas que se producen por deficiencia en la síntesis de energía en forma de ATP (adenosina trifosfato) en el proceso de fosforilación oxidativa. Son todas ellas enfermedades hereditarias que se deben a mutaciones en el material genético, ya sea en el propio ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Están incluidas dentro de las Enfermedades Raras y presentan gran variabilidad sintomatológica, afectando a importantes sistemas y tejidos del organismo como el sistema nervioso central (incluyendo la retina y la audición), el sistema músculo-esquelético, corazón, hígado, riñón, páncreas, etc., lo que da lugar a un diagnóstico lento y tardío mientras avanza el curso de la enfermedad. En este Trabajo Fin de Grado he realizado en primer lugar una revisión bibliográfica sobre la base molecular, la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Desde el punto de vista enfermero, es importante saber que no existe tratamiento curativo, y solo es posible aplicar medidas paliativas y de soporte, junto con apoyo psicológico para el paciente y los familiares, sobre todo teniendo en cuenta que la mayor parte de los casos se diagnostican en niños. En base a esto he elaborado en la segunda parte de este trabajo un plan de cuidados enfermeros adecuado a las necesidades de los pacientes, y un plan de apoyo psicológico para los pacientes y sus familiares, incidiendo en el modo de actuación ante las diferentes fases psicológicas que existen en el proceso de adaptación