La información genética en la discapacidad intelectual es valiosa porque puede establecer una explicación causal. Esta información evita consultas adicionales y muchos tipos de análisis genéticos; permite el acceso temprano a servicios comunitarios que pueden mejorar el trastorno cognitivo o de comportamiento; aporta estimaciones de riesgos de recurrencia para toma de decisiones reproductivas y permite entender el pronóstico y necesidades futuras. Numerosas trastornos genéticos humanos resultan de alteraciones cromosómicas no balanceadas, en las que hay o una ganancia o una pérdida de material genético neto. Tradicionalmente, los citogenetistas detectaban este tipo de alteraciones mediante el análisis del cariotipo de los pacientes en cuestión, analizando los patrones en banda en los cromosomas (1).Gracias a este tipo de técnicas de detección molecular pudieron ser descritos diversos síndromes entre los que se puede destacar el Sindrome de DiGeorge o el Sindrome de Prader-Willi como los más frecuentes. Sin embargo, en los últimos años, el desarrollo de nuevas tecnologías ha permitido importantes avances en el diagnostico citogenético y en el papel que desempeñan las variaciones en el número de copias de segmentos genómicos en la variabilidad genética y en la patogénesis de enfermedades. Entre las muchas de estas técnicas novedosas podemos encontrar, por ejemplo, la técnica FISH (fluorescence in situ hybridization) que a través de marcados fluorescente permite encontrar posiciones exactas de secuencias específicas de DNA en los cromosomas. Aún más eficiente y útil (y la técnica utilizada en el estudio del paciente que se presenta), es el uso de microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH). Esta técnica permite realizar un screening en todo el genoma en busca de variaciones en el número de copias. (1)
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