Afectación cardiovascular en la amiloidosis. Revisón de la literatura y puesta al día

Abstract

La amiloidosis es una enfermedad infiltrativa provocada por el depósito extracelular de material proteico fibrilar en los tejidos, existiendo formas localizadas y sistémicas. En esta última, destacan por su frecuencia la amiloidosis AL o primaria, que es la forma más frecuente en algunas zonas de Europa; la amiloidosis AA o secundaria, y la amiloidosis ATTR, de la que existen variantes hereditarias y adquiridas. La afectación del sistema cardiovascular es frecuente en las formas sistémicas, especialmente a nivel del corazón y de la vasculatura renal. La afectación cardiaca suele marcar el pronóstico de la enfermedad. Aunque se sigue considerando una patología poco frecuente, su incidencia está en aumento en algunas de sus formas, particularmente la amiloidosis ATTR, que se considera infradiagnosticada en la actualidad. El diagnóstico temprano resulta determinante de cara al pronóstico de la enfermedad, que resulta sombrío en los casos avanzados. En este sentido han aparecido avances terapéuticos en los últimos años que han logrado mejorar la supervivencia en la amiloidoamiloidosis AL, y se están investigando nuevas terapias para las formas ATTR de amiloidosis. También ha habido avances en el ámbito del diagnóstico de la enfermedad, con la incorporación de la resonancia magnética y de técnicas de medicina nuclear para valorar la afectación cardiaca, y la utilización de la espectrometría de masas para el tipaje de las fibras de amiloide, lo cual resulta esencial para determinar la forma de amiloidosis y por extensión para plantear el tratamiento más adecuado. No obstante, un alto grado de sospecha por parte del clínico continúa siendo esencial para lograr un diagnóstico precoz que permita poner en marcha un tratamiento adecuado y mejorar la supervivencia de esta enfermedad, una meta en la que los futuros nuevos tratamientos están llamados a contribuir.