Revision bibliográfica de los tratamientos en población infantil con síndrome de Prader-Willi

Abstract

Introducción. El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. Fue descrito por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15000 nacimientos, por lo que el SPW está considerado como una enfermedad rara. Sus principales características incluyen malformaciones físicas, discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad. Material y métodos. Se realizan varias búsquedas en diferentes bases de datos como PEDro y Medline-PubMed, y en buscadores como Google Académico. Se utilizan diferentes palabras clave: “Prader-Willi Syndrome”, “GH”, “Physical Activity”, “Diet”, “Children”. Resultados y discusión. Tras las búsquedas realizadas, se obtuvieron 1628 artículos de los cuales, tras aplicar varios filtros: leer título y abstract, buscar texto completo, y leer el texto se seleccionaron 18 para esta revisión bibliográfica. Al analizar los artículos, se observó cómo el tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) es el que más aparece en la bibliografía dado sus buenos resultados en cuanto a la composición corporal. El ejercicio físico consigue que aumente la actividad diaria del niño, y con ello la fuerza muscular y el cociente respiratorio, entre otros efectos. En cuanto a la dieta, hace que el paciente controle su peso y evite así la obesidad y las comorbilidades que esta conlleva. Conclusión. El tratamiento con la GH, el ejercicio físico y la dieta son beneficiosos para el paciente puesto que le ayudan a mejorar su independencia y con ello su calidad de vida. Al ser el SPW una enfermedad rara, son pocos los artículos científicos con evidencia que demuestran la eficacia de los distintos tratamientos además de la intervención de profesionales sanitarios como son los fisioterapeutas